ABSTRAK
Transcription Elongation Factor Mitochondrial (TEFM) adalah komponen penting dari mesin transkripsi mitokondria, memainkan peran kunci dalam mengatur aktivitas polimerase RNA mitokondria (mtRNA) dan memastikan transkripsi DNA mitokondria yang efisien. Studi terbaru telah mengidentifikasi variasi patogenik pada gen TEFM sebagai penyebab gangguan neurologis yang muncul pada masa kanak-kanak dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Hingga saat ini, hanya tujuh kasus yang telah dilaporkan dalam literatur, semuanya dari satu studi. Kami melaporkan kasus seorang remaja laki-laki yang mengalami disabilitas intelektual, kelainan perilaku, ataksia intermiten, kelelahan otot, oftalmoplegia rektus lateral, dan kejang umum, bersama dengan tanda-tanda serebelum dan neuron motorik atas, serta temuan neuroimaging yang unik. Sifat intermiten dari gejala-gejala tertentu, bersama dengan kelelahan otot, menyerupai gangguan seperti sambungan neuromuskular (NMJ); namun, tes stimulasi saraf berulang (RNST) normal. Pengurutan eksom mengungkap varian salah arti (c.469C>G, p.Pro157Ala), yang juga diamati sebelumnya pada dua saudara kandung India. Kasus ini memperluas spektrum fenotip gangguan mitokondria terkait TEFM dengan menghadirkan temuan radiologis baru yang sebelumnya tidak dijelaskan. Varian salah arti yang teridentifikasi mungkin merupakan varian khusus populasi dan menunjukkan spektrum fenotip yang dapat dikenali yang memerlukan pertimbangan pada individu yang menunjukkan gangguan seperti NMJ.
Karakterisasi Klinis dan Radiologis Gangguan Neurologis Terkait TEFM
