ABSTRAK
Kami melaporkan sebuah keluarga dengan dua saudara laki-laki yang terkena dampak yang menunjukkan kardiomiopati hipertrofik, interval QT yang memanjang, dan disabilitas intelektual yang, setelah belasan tahun pengujian genetik yang tidak meyakinkan, ditemukan memiliki varian c.549delA (p.Gly184Alafs*67) yang sebelumnya tidak dideskripsikan pada gen NAA10 terkait-X . Ibu mereka heterozigot untuk varian tersebut dan memiliki riwayat panjang aritmia jantung yang tidak dapat dijelaskan. NAA10 ( N -alfa-asetiltransferase 10) adalah komponen kompleks asetiltransferase A N-terminal (juga disebut kompleks NatA) yang diperlukan untuk N -alfa-asetilasi, di antara modifikasi protein pasca-translasi yang paling umum dalam sel eukariotik. Varian yang merusak pada gen NAA10 terkait-X menyebabkan spektrum luas fitur klinis, baru-baru ini digabungkan di bawah istilah umum penyakit terkait NAA10, terutama yang menampilkan disabilitas intelektual, kejang, kelainan visual dan jantung. Cacat jantung bawaan dan disfungsi/aritmia jantung muncul sebagai manifestasi penyakit yang sangat umum baik pada pria maupun wanita yang dijelaskan dalam literatur medis. Sementara cacat septum atrium dan ventrikel mendominasi pada usia anak-anak pada kedua jenis kelamin, kardiomiopati hipertrofik, dan QT yang memanjang diamati masing-masing pada pria dan wanita dewasa. Pengamatan kami dapat membantu dalam pengenalan dini penyakit terkait NAA10 berdasarkan fitur jantung yang sebelumnya kurang dikenal, terutama pada wanita dengan aritmia yang tidak dapat dijelaskan dan/atau QT yang memanjang, dan memandu manajemen yang dipersonalisasi dari kondisi yang terabaikan ini.
Manifestasi Kardiologis pada Pria dan Wanita yang Terkena Penyakit Terkait NAA10
