ABSTRAK
Varian patogenik pada IGHMBP2 telah dikaitkan dengan atrofi otot tulang belakang dengan gangguan pernapasan tipe 1 (SMARD1) dan penyakit Charcot–Marie–Tooth Resesif Autosomal tipe 2S (AR-CMT2S), serta spektrum fenotip langka dan atipikal yang relatif luas. Kami menjelaskan ciri klinis dan molekuler dari lima pasien yang memiliki temuan klinis beragam yang terkait dengan varian patogenik IGHMBP2 yang diketahui dan baru . Korelasi genotipe-fenotipe terlihat jelas, menyoroti hubungan varian spesifik dengan SMARD1 atau AR-CMT2S. Studi ini memperluas spektrum penyakit terkait IGHMBP2 dan menyoroti perlunya mempelajari populasi yang beragam untuk meningkatkan akurasi diagnostik dan menyempurnakan korelasi genotipe-fenotipe.
Lanskap Klinis dan Genetik Gangguan Terkait IGHMBP2 : Dari Varian Baru hingga Wawasan Fenotipik
