ABSTRAK
Disomi Uniparental (UPD) terjadi ketika kedua salinan kromosom atau segmen kromosom berasal dari hanya satu orang tua. UPD genom-lebar mosaik (mos gwUPD) biasanya diidentifikasi dalam kasus kematian janin dan displasia plasenta atau dalam kasus prenatal, di mana efek pencetakan dikaitkan dengan temuan ultrasonografi yang abnormal. Anak-anak dengan mos gwUPD dan fitur klinis karena efek pencetakan terkait UPD (terutama sindrom Beckwith-Wiedemann) telah dilaporkan; namun, laporan orang dewasa dengan mos gwUPD jarang terjadi. Di sini kami menggambarkan mos gwUPD pada dua wanita dewasa hamil yang tampaknya sehat. Pengujian pembawa mencatat varian dengan rasio alel miring di luar kisaran heterozigot normal, yang mendorong pengujian lebih lanjut. Mikroarray polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) mengidentifikasi mosaikisme untuk gwUPD pada kedua individu, masing-masing terdapat pada 85% dan 90%, dalam darah, dengan persentase yang bervariasi di jaringan lain. Tidak ada satu pun wanita yang menunjukkan ciri-ciri klinis yang diharapkan dengan gwUPD pada saat pengujian, meskipun riwayat pribadi yang cermat dan retrospektif konsisten. Kedua wanita tersebut memiliki kehamilan yang lancar dan melahirkan bayi yang sehat cukup bulan. Kedua kasus ini menunjukkan bahwa mos gwUPD dapat menjadi temuan insidental yang diidentifikasi pada wanita dewasa yang tampaknya sehat. Tindak lanjut klinis penting untuk pemantauan tumor, konseling genetik, dan pemantauan kehamilan mendatang karena mos gwUPD pada jaringan endometrium ibu.
Mosaikisme untuk Homozigositas Seluruh Genom Diidentifikasi sebagai Temuan Insidental pada Dua Wanita Hamil yang Tampaknya Sehat
